Фото Синдром Дауна На Узи
Анализ на синдром Дауна при беременности
Синдром Дауна — это генетическое расстройство, вызванное аномальным делением клеток, которое приводит к образованию полной или частичной ой хромосомы. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна. Синдром Дауна варьируется по степени тяжести у людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержки в развитии. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное расстройство, которое также вызывает другие медицинские аномалии, включая заболевания сердца и желудочно-кишечного тракта. Ультразвуковое исследование плода является основным методом ранней диагностики.
Достоверный метод диагностики бесплодия. Консультация у высококвалифицированного специалиста. Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре.
Синдром Дауна — трисомия человека по й хромосоме — наиболее распространённое из этой группы заболеваний, возникает примерно у 1 на новорожденных. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна повышается c увеличением возраста будущей матери. Этот факт особенно важен для молодых матерей, чьи возрастные риски невелики. Пренатальный скрининг, рекомендованный всем беременным женщинам независимо от группы риска для выявления хромосомной патологии, включает исследование сывороточных маркёров альфа-фетопротеин, свободный эстриол, хорионический гонадотропин и ультразвуковое исследование, выполняемые в плановом порядке в первом триместре беременности. Наиболее характерные ультразвуковые находки при синдроме Дауна включают пороки сердца, укороченные длинные кости, недоразвитую носовую кость плода, пороки развития тонкой кишки и др. При результатах, показывающих повышенный риск присутствия хромосомных аномалий, выполняется диагностическое инвазивное вмешательство с целью забора биоматериала плода на подтверждающее исследование.
