Схема обмена фенилаланина и тирозина
Фенилкетонурия у детей и ее лечение
По строению тирозин отличается от фенилаланина наличием фенольной гидроксильной группы в пара-положении бензольного кольца []. Название тирозин происходит от греческого tyros, что означает сыр, поскольку именно в сыре было впервые обнаружено эту аминокислоту [4]. Натуральными источниками тирозина являются яйца, горох, рис, орехи, семечки; в особенности полезны миндаль, арахис, кунжут и семечки тыквы. Богаты тирозином и молочные продукты, ведь тирозин входит в состав белка казеина, который в них присутствует. Также эта аминокислота содержится в некоторых фруктах — бананах, авокадо [16, 17].
При любых нарушениях превращения фенилаланина в тирозин развивается фенилкетонурия. По Mc Kusick выделяется несколько типов фенилкетонурии: классическая 1 типа , вариантная 2 типа , 3 типа и материнская. Фенилкетонурия 1 типа является наиболее распространенной аминоацидопатией. Частота ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в различных странах составляет в среднем , однако значительно варьирует в зависимости от популяции: от в Ирландии, до в Японии.
Освоив курс из 12 подробных занятий, вы узнаете самую актуальную и современную информацию по проблеме фенилкетонурии. Разберетесь с возможностями молекулярно-генетических технологий в диагностике, а также познакомитесь со способами профилактики заболевания. Образовательный трек посвящен одной из наиболее актуальных нозологий из группы энзимопатий — фенилкетонурии. В нем представлена информация о молекулярно-генетических полиморфизмах, ассоциированных с фенилкетонурией, характере их наследования, а также возможностях молекулярно-генетических технологий в диагностике данной патологии. Кроме того, в отдельных видеолекциях рассмотрены принципы и ход проведения ведущих методов молекулярной диагностики — полимеразной цепной реакции и секвенирования, предложения по определению генетических полиморфизмов, имеющиеся в данный момент на российском рынке, и многое другое. Образовательный трек будет интересен в первую очередь врачам-генетикам, неонатологам и педиатрам, терапевтам и врачам общей практики, врачам клинической лабораторной диагностики, а также другим специалистам, интересующимся проблемой фенилкетонурии.
